A alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva rara que afeta o metabolismo do aminoácido tirosina, provocando o acúmulo de um de seus subprodutos. A doença se caracteriza por artrite aguda e produção de urina que escurece em contato com o ar, entre outros sintomas.

Uma mulher com alcaptonúria está grávida. O pai da criança tem fenótipo normal, porém seu pai, o avô paterno da criança, também apresenta alcaptonúria. A probabilidade de o filho gerado apresentar a doença e, apresentando a doença, os alimentos que ele deve evitar consumir para amenizar os sintomas são, respectivamente,

Alternativa correta: D

Tema central: genética mendeliana (herança autossômica recessiva) e metabolismo da tirosina (alcaptonúria). É importante saber interpretar pedigree e relacionar o defeito enzimático ao manejo nutricional.

Resumo teórico: Alcaptonúria é causada por deficiência da enzima homogentisato 1,2-dioxigenase (HGD), levando acúmulo de ácido homogentísico — conduta inclui restrição de aminoácidos aromáticos (fenilalanina e tirosina) e uso de nitisinona em alguns casos (fontes: OMIM, Orphanet).

Raciocínio para a probabilidade: - Mulher com alcaptonúria = genotype aa. - O pai da criança é fenotipicamente normal, mas seu pai (o avô paterno) é afetado (aa). - Um filho de indivíduo aa sempre recebe um alelo "a" desse progenitor. Como o pai da criança é phenotipicamente normal, ele não pode ser aa, logo necessariamente é Aa (portador). - Cruzamento: mãe aa × pai Aa → 50% aa (afetos) e 50% Aa (portadores). Portanto, probabilidade de a criança apresentar a doença = 50%.

Raciocínio para dieta: Alcaptonúria envolve metabolismo da tirosina; reduzir ingestão de fenilalanina/tirosina melhora acúmulo de metabólitos. Isso significa evitar alimentos ricos em proteínas (carnes, laticínios, ovos, leguminosas, oleaginosas) que são fontes principais desses aminoácidos. Também há terapias farmacológicas (nitisinona) em protocolos especializados (ver OMIM / Orphanet).

Por que as outras alternativas estão incorretas: - A, B e E (sugerem alimentos ricos em carboidratos): incorretas — o problema é com aminoácidos (proteínas), não carboidratos. - B e C (apontam 25%): incorretas quanto à probabilidade. A explicação genética mostra que, com mãe aa e pai obrigatoriamente Aa, a chance de afetado é 50%, não 25%. - E (75%): sem base no cruzamento apresentado.

Fontes rápidas: OMIM (Alkaptonuria), Orphanet — revisão sobre fisiopatologia e manejo nutricional; textos de genética mendeliana.

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