A doença de Gaucher, autossômica recessiva, afeta o metabolismo dos lipídios. O afetado, se não tratado, tem aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição de plaquetas e de glóbulos brancos, desgaste ósseo, fadiga, cansaço e atraso de crescimento. É correto afrmar que um paciente com esta doença transmite o gene defeituoso para

Alternativa correta: E — 100% da sua descendência.

Tema central: herança autossômica recessiva. Importante distinguir transmissão do alelo mutante (o que o indivíduo “passa” aos filhos) da expressão clínica (quem fica doente).

Resumo teórico: um indivíduo afetado por uma doença autossômica recessiva possui genotype homozigoto recessivo (aa). Todas as suas células germinativas (espermatozoides/óvulos) carregam o alelo recessivo “a”. Assim, independentemente do sexo da prole ou do genótipo do outro progenitor, cada filho receberá obrigatoriamente esse alelo do pai ou da mãe afetada. Se o outro progenitor for heterozigoto (Aa), metade dos filhos será afetada (aa) e metade ficará apenas como portador (Aa). Se o outro progenitor for homozigoto dominante (AA), todos serão portadores (Aa) mas não afetados.

Justificativa da alternativa E

Como o afetado é aa, todos os seus gametas têm o alelo defeituoso; portanto, ele transmite esse alelo a 100% da descendência. A diferença entre transmitir o alelo e manifestar a doença depende do genótipo do outro progenitor.

Análise das alternativas incorretas

A (apenas filhos homens) — Incorreta. A transmissão do alelo autossômico não é ligada ao sexo; homens e mulheres recebem igualmente.

B (apenas filhas mulheres) — Incorreta. Mesmo motivo da A: o gene é autossômico, não ligado ao X ou Y.

C (25% da descendência) — Incorreta. O valor 25% é típico quando dois heterozigotos (Aa × Aa) têm filhos; não se aplica quando um dos pais é aa.

D (50% da descendência) — Incorreta. 50% ocorre se um progenitor é heterozigoto (Aa) e o outro é homozigoto dominante (AA) — ou se Aa × AA; não descreve o caso de um afetado homozigoto recessivo transmitindo seu alelo.

Dica de interpretação: ao ver “transmite o gene defeituoso para…”, pense em gametas: se o indivíduo é homozigoto recessivo, todos os gametas carregam o alelo mutante → 100%. Distinga sempre “transmitir alelo” de “ser afetado”.

Fontes: NHGRI – fact sheet sobre herança autossômica recessiva; livros-texto de genética mendeliana (ex.: Griffiths et al.).

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