Leia o texto a seguir:

Uma pesquisa americana com mais de meio milhão de pessoas identificou 13 indivíduos que são resistentes a graves doenças, lembrando os super-heróis com genética “milagrosa”: sem saber, eles carregam genes de enfermidades normalmente fatais, mas não apresentam sintoma algum e são completamente saudáveis. A pesquisa afirma que o estudo da genética, hábitos alimentares e estilo de vida dessas pessoas poderiam auxiliar na criação de novos tratamentos capazes de salvar vidas.

Os especialistas da Icahn School of Medicine at Mount Sinai, nos Estados Unidos, resolveram não procurar indivíduos doentes – como geralmente são feitas as pesquisas – mas aqueles que são saudáveis. Assim, seria possível analisar curas de disfunções hereditárias que são produzidas pela mutação no DNA de apenas um gene e não possuem tratamento em pessoas que, tendo o gene dessas enfermidades, desenvolveram mecanismos para burlar seu “agressor”.

Disponível em: < http://veja.abril.com.br/ciencia/super-herois-com-genetica-resistente-existem-e-podem-ajudara-ciencia/, modificado>. Acesso em: 26 set 2016.

Com base no texto e em seus conhecimentos, analise as afirmativas abaixo:

I) Tipos celulares diferentes de um mesmo indivíduo podem apresentar genomas diferentes e traduzir proteínas diferentes.

II) Alguns genes podem permanecer silenciados, em determinados tipos celulares do mesmo indivíduo, porque se encontram na forma de heterocromatina e, portanto, não são transcritos em RNAs mensageiros.

III) A terapia genética consiste na inserção de genes sadios em células de pacientes com disfunções hereditárias que passam a expressar a característica do gene terapêutico.

Assinale a alternativa correta:

Resposta correta: Alternativa B — (Somente II e III são corretas)

Tema central: regulações da expressão gênica e aplicações terapêuticas (terapia gênica). É essencial distinguir genoma (sequência de DNA presente na célula) de expressão gênica (quais genes são transcritos/ traduzidos).

Resumo teórico: Genoma vs. proteoma: Na maioria das células somáticas de um indivíduo o genoma é igual; o que difere entre tipos celulares é o conjunto de genes ativos (transcriptoma/proteoma) por regulação epigenética e fatores de transcrição (Campbell & Reece; Alberts).

II — CORRETA: Genes podem ser silenciados porque estão compactados em heterocromatina, inacessível à maquinaria de transcrição; assim não geram RNAm nem proteínas (conceito de epigenética/estrutura da cromatina).

III — CORRETA: Terapia gênica envolve introduzir cópias funcionais de um gene em células do paciente para restaurar uma função ausente ou defeituosa; normalmente refere-se à terapia somática (NIH/WHO — gene therapy factsheets).

I — INCORRETA: A afirmativa induz erro: diferentes tipos celulares normalmente não têm genomas diferentes, mas expressam conjuntos distintos de genes. Embora existam exceções (mosaicismo, rearranjos somáticos em linfócitos), a ideia geral para concursos é que o genoma é o mesmo e as diferenças são de expressão — portanto a afirmação é considerada falsa no contexto da prova.

Dicas de resolução: procure termos absolutos/ambíguos (p.ex. "podem apresentar genomas diferentes"); diferencie sempre sequência de DNA de níveis de expressão; lembre-se das definições formais de heterocromatina/eucromatina e do objetivo da terapia gênica.

Fontes: Alberts et al., Molecular Biology of the Cell; Campbell & Reece — Biologia; NIH/WHO — materiais sobre terapia gênica.

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