Ao procurar a causa de uma determinada doença genética, busca-se identificar alterações nos cromossomos ou mutações em genes que possam explicar as características apresentadas pelos pacientes. Mas um fato vem intrigando os pesquisadores: por que doenças distintas apresentam problemas no mesmo gene? Esse é o caso, por exemplo, de determinado tipo de autismo, esquizofrenia e retardo intelectual que apresentam defeito no mesmo gene. Um trabalho recente mostrou que é necessário olhar mais além, isto é, a combinação da primeira mutação com defeito em outros genes. A combinação de genótipo de dois ou mais genes é que definirá qual será o fenótipo, e não apenas a mutação em um único gene, como se pensava.

Acerca desse assunto, julgue os itens a seguir, assinalando (V) para os verdadeiros e (F) para os falsos.

Cada fenótipo que compõe um indivíduo é definido pelo genótipo de um gene.

Alternativa correta: E — errado

Por que: A afirmação é falsa porque trata o controle do fenótipo como se fosse universalmente determinado por um único gene. Na realidade, a maioria dos fenótipos resulta da interação entre vários genes (herança poligênica), da interação entre genes e ambiente e de relações entre genes (epistasia, genes modificadores). Só traços mendelianos simples (raro na população humana) seguem regra “um gene → um fenótipo”.

Resumo teórico objetivo:

- Herança poligênica: características como estatura, pigmentação da pele e muitos aspectos do comportamento são influenciados por vários loci; cada alelo contribui com efeito pequeno e acumulativo.

- Epistasia e genes modificadores: um gene pode alterar ou suprimir o efeito de outro; o fenótipo final depende da combinação de genótipos.

- Pleiotropia: um único gene pode influenciar vários traços distintos (por exemplo, mutações em genes que afetam desenvolvimento podem causar múltiplos sintomas).

- Fatores ambientais: nutrição, exposição e experiências também moldam fenótipo, especialmente em traços multifatoriais.

Exemplos práticos:

- Altura humana: influência de centenas de variantes genéticas + ambiente (nutrição).

- Doenças neuropsiquiátricas (citadas no texto): uma mesma mutação pode levar a quadros diferentes dependendo da presença de outras variantes genéticas — explica por que autismo, esquizofrenia e retardo intelectual podem envolver o mesmo gene em combinações distintas.

- Contraste: algumas doenças monogênicas clássicas (ex.: fibrose cística, anemia falciforme) seguem padrão “um gene” mas são exceções, não regra.

Estratégia para prova (pegadinhas):

- Desconfie de termos absolutos como “cada”, “todo” ou “sempre”. Eles frequentemente indicam alternativa falsa.

- Identifique se o enunciado generaliza um fenômeno que na prática é multifatorial — isso sinaliza erro.

Fontes recomendadas: Strachan & Read, Human Molecular Genetics; Alberts et al., Molecular Biology of the Cell; revisão sobre genética complexa em Nature Reviews Genetics.

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