Na série de TV Game of Thrones, o ator Peter Dinklage, que faz o personagem Tyrion Lannister, apresenta um tipo de nanismo
denominado acondroplasia, uma anormalidade genética causada por um gene autossômico e dominante D. Indivíduos com esse tipo
de nanismo possuem membros e tronco com tamanho desproporcional e outras características próprias do crescimento insuficiente
dos ossos longos. A doença é letal quando o gene causador dessa anomalia ocorre em homozigose.
Ao cogitar a hipótese de o ator ter filhos com uma mulher acondroplásica, um estudante fez as seguintes proposições:
I. 75% de seus descendentes serão anões e 25% serão normais. II. O alelo D se comportará como um alelo letal recessivo na determinação da sobrevivência de seus descendentes. III. A probabilidade do casal acondroplásico ter uma menina normal em relação a essa condição patológica é de 1/6. IV. A proporção fenotípica esperada para seus descendentes não difere daquela esperada segundo as Leis de Mendel. V. A proporção fenotípica esperada para seus descendentes é de 2:1.
Estão corretas as afirmações
Na série de TV Game of Thrones, o ator Peter Dinklage, que faz o personagem Tyrion Lannister, apresenta um tipo de nanismo denominado acondroplasia, uma anormalidade genética causada por um gene autossômico e dominante D. Indivíduos com esse tipo de nanismo possuem membros e tronco com tamanho desproporcional e outras características próprias do crescimento insuficiente dos ossos longos. A doença é letal quando o gene causador dessa anomalia ocorre em homozigose.
Ao cogitar a hipótese de o ator ter filhos com uma mulher acondroplásica, um estudante fez as seguintes proposições:
Estão corretas as afirmações
Gabarito comentado
Resposta correta: Alternativa C (II, III e V)
Tema central: herança mendeliana com alelo dominante que é letal em homozigose — caso clássico da acondroplasia (mutação no gene FGFR3). É preciso combinar probabilidade genética com o efeito da letalidade sobre nascimentos viáveis.
Resumo teórico rápido: Cruzamento Dd × Dd → genótipos: 1/4 DD (letal), 1/2 Dd (afetado), 1/4 dd (normal). Considerando todas as concepções: afetados = 1/2, normais = 1/4, mortos = 1/4. Entre os nascidos vivos (excluindo DD), a proporção fenotípica é 2 afetados : 1 normal.
Justificativa das afirmativas corretas
II (interpretada corretamente): embora o alelo D seja dominante para a característica (Dd é anão), a letalidade só ocorre em DD (homozigose). Assim, quanto à sobrevivência o efeito letal só se manifesta em homozigose — comportamento equivalente a um efeito letal de expressão recessiva. Por isso a afirmação é considerada correta (nuance: dominante para fenótipo, letal apenas em homozigose).
III: Probabilidade de ter uma menina normal entre os nascidos vivos. Cálculo: P(dd) = 1/4; P(feminina) = 1/2 → P(concepção = menina normal) = 1/8. Mas P(nascido vivo) = 3/4 (exclui DD). Logo probabilidade condicional = (1/8)/(3/4) = 1/6. Portanto a afirmação é correta.
V: Entre nascidos vivos, proporção fenotípica = Dd : dd = (1/2) : (1/4) = 2 : 1. Afirmação correta.
Análise das afirmativas incorretas
I (errada): diz 75% anões e 25% normais — isso seria 3:1 clássico. Mas devido à letalidade de DD, os valores reais por concepção são 50% anões, 25% normais e 25% inviáveis. Entre nascidos vivos não se obtém 75% anões.
IV (errada): A presença de um genótipo letal altera a proporção esperada pelos 3:1 de Mendel; portanto a proporção fenotípica difere da previsão mendeliana clássica aplicada sem efeitos letais.
Dica de interpretação: identifique se o enunciado pede probabilidade por concepção ou entre nascidos vivos; observe expressões como "em relação a essa condição" ou "sobrevivência" — elas indicam condicionalidade.
Fontes: princípios de genética mendeliana (Leis de Mendel), Campbell Biology; revisão clínica de acondroplasia (OMIM/NIH).
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