A fibrose cística é uma doença hereditária causada por alelos mutantes, autossômicos, recessivos. Em uma família hipotética, um dos genitores apresentava o fenótipo, enquanto que o outro não. Esses genitores tiveram dois descendentes: um apresentou o fenótipo e o outro não.

Com relação ao genótipo dessa família,

Alternativa correta: B

Tema central: herança autossômica recessiva — entender como o fenótipo (doença) aparece apenas quando o indivíduo é homozigoto recessivo.

Resumo teórico rápido: Em doenças autossômicas recessivas (como a fibrose cística) o alelo mutante é recessivo (a). Indivíduos afetados têm genótipo aa; portadores são Aa (fenótipo normal); indivíduos normais não portadores são AA. Cruzamento aa × Aa gera 50% aa (afetados) e 50% Aa (portadores).

Justificativa da alternativa B: Um genitor apresenta o fenótipo → necessariamente é aa (homozigoto recessivo). O outro genitor é fenotipicamente normal, porém teve um filho afetado → esse genitor obrigatoriamente é Aa (portador). Dos dois descendentes, um afetado (aa) e outro não (Aa). Assim: um genitor e um descendente são homozigotos recessivos; o outro genitor e o outro descendente são heterozigotos — corresponde exatamente à alternativa B.

Análise das incorretas:

A) Ambos os genitores heterozigotos (Aa × Aa) não explicam que um genitor apresentava o fenótipo — pais heterozigotos não se manifestam como doentes.

C) Ambos homozigotos recessivos (aa × aa) implicariam que ambos os genitores são afetados — contradiz o enunciado que diz que apenas um apresentava o fenótipo.

D) Se um genitor fosse aa e o outro e os descendentes todos Aa, não haveria descendente afetado (Aa é fenotipicamente normal). Logo, impossível ter um filho com fenótipo positivo nessa configuração.

Estratégia prática para questões assim: Identifique o padrão de herança (a presença de indivíduos afetados entre pais/filhos indica dominante/recessivo) → atribua genótipos obrigatórios (afetado = aa em recessivo) → monte cruzamentos simples e verifique se a configuração explica todos os dados do enunciado.

Referências: princípios de Genética Mendeliana (uso comum em livros didáticos como "Thompson & Thompson — Genetics in Medicine" e material de revisão sobre herança autossômica recessiva; ver também OMIM/NCBI para exemplos clínicos).

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