• A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença genética humana caracterizada pela incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina. Como consequência, há acúmulo de fenilalanina no organismo, o que interfere negativamente no desenvolvimento cerebral e provoca deficiência intelectual. É um tipo de distúrbio que afeta crianças de ambos os sexos, que, na maioria das vezes, nascem de pais normais. O diagnóstico, quando realizado precocemente pelo teste do pezinho, é útil para se estabelecer uma dieta planejada que previne a deficiência intelectual. Considerando essas informações, pode-se inferir que os fenilcetonúricos

Alternativa correta: B

Tema central: fenilcetonúria (PKU) — doença genética causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que impede a conversão de fenilalanina em tirosina, levando ao acúmulo de fenilalanina e risco de dano cerebral. Relevância em provas: reconhecer pistas de herança e tratamento.

Resumo teórico: A PKU é habitualmente de herança autossômica recessiva. Indivíduos afetados são homozigotos recessivos; heterozigotos são portadores assintomáticos. O diagnóstico neonatal (teste do pezinho) permite iniciar dieta com restrição de fenilalanina — ou seja, controle das proteínas que contêm esse aminoácido e suplementação de tirosina, prevenindo déficits neurológicos (Ministério da Saúde; NIH/GARD; GeneReviews).

Justificativa da alternativa B: Afirma que os fenilcetonúricos são homozigotos (correto para doença autossômica recessiva) e que devem seguir uma dieta com restrições proteicas — adequado porque a intervenção é limitar a ingestão de fenilalanina (presentes em muitas proteínas) para reduzir o acúmulo tóxico.

Por que as outras alternativas estão erradas:

A: diz que são heterozigotos — incorreto; heterozigotos são portadores, geralmente sem sintomas. Restrição lipídica também é irrelevante para PKU.

C: afirma que podem ser heterozigotos ou homozigotos — ambíguo/errado quanto à condição clínica (afetados são homozigotos). Dizer que a dieta deve ser rica em proteínas é o oposto do necessário.

D: "devem evitar proteínas e lipídios" — exagera e erra: evita-se especificamente fenilalanina (controle proteico), não é necessária restrição lipídica geral.

Dica de interpretação: ao ver “afetando filhos de pais normais” e “ambos os sexos”, pense em herança autossômica recessiva. Procure palavras-chave no enunciado (acúmulo de um aminoácido; prevenção por dieta) para relacionar ao tratamento nutricional específico.

Fontes: Ministério da Saúde (triagem neonatal/PKU); NIH Genetic and Rare Diseases Information Center; GeneReviews (síndrome fenilcetonúrica).

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!