A síndrome de Spoan é uma doença monogênica de
herança
SPOAN: UMA NOVA DOENÇA
Elenara, então com 20 anos, tinha motivos para se
preocupar. Era casada com José Moura Sobrinho, um
primo em primeiro grau cinco anos mais velho. Ambos
eram naturais de Serrinha dos Pintos, um município de
4.300 habitantes, distante 370 quilômetros a oeste de
Natal, no Rio Grande do Norte, onde subir ao altar com
um parente é um costume local. E tinham na família
“deficientes", tios confinados a cadeiras de rodas devido
a uma misteriosa doença que, paulatinamente, enrijece
e enfraquece primeiro pernas e depois braços, além de
afetar a postura em geral e, em menor intensidade, a
visão e a fala. Apesar dos temores, Isabela, a
primogênita do casal, nasceu normal. “Fiquei aliviada e
pensei que estava tudo bem", relembra Elenara.
“Engravidei da minha segunda filha sem medo." Mas a
história de Paulinha, a caçula de 10 anos, foi diferente. A
menina nasceu com a síndrome Spoan, uma doença
neurodegenerativa recém‐descoberta entre os habitantes da localidade potiguar.
Embora sem cura, a doença em si não é fatal e mantém
intacta a capacidade de pensar dos doentes. Não
provoca retardo mental, dor ou surdez. Mas seus efeitos
sobre a qualidade de vida dos afetados, que se tornam
deficientes físicos, são devastadores. Sobretudo numa
população rural e carente de serviços de saúde como a
de Serrinha dos Pintos, que credita, de forma folclórica,
a origem da nova doença a uma sífilis hereditária de um
antigo e mulherengo ancestral que teria se espalhado
pelo sangue da família.
Disponível em: http://revistapesquisa.fapesp.br/2005/07/01/spoan‐uma‐
nova‐doenca/. Acesso em 12.10.15.
Gabarito comentado
Resposta correta: A - recessiva autossômica
Tema central: herança mendeliana de doenças monogênicas. A questão exige interpretar sinais do texto (consanguinidade, parentes afetados, filhos normais e um filho afetado) para inferir o padrão de transmissão.
Resumo teórico rápido: Autossômica recessiva — doença aparece quando o indivíduo recebe duas cópias do alelo mutante (aa). Pais fenotipicamente normais podem ser heterozigotos (Aa) e gerar filhos afetados (25% por cruzamento entre dois portadores). Consanguinidade aumenta probabilidade de dois portadores gerarem descendentes homozygosos. Em geral acomete ambos os sexos igualmente.
Justificativa da alternativa A: O texto descreve casamento entre primos (consanguinidade), presença de vários parentes afetados e pais aparentemente normais gerando um filho afetado — quadro clássico de herança autossômica recessiva. A doença atinge homens e mulheres (p. ex., tios e Paulinha), o que reforça caráter autossômico em vez de ligado ao sexo.
Análise das alternativas incorretas:
- B — recessiva ligada ao X: normalmente afeta mais homens; mulheres só são afetadas se forem homozigotas ou em casos especiais. Texto não indica predomínio masculino.
- C — dominante ligada ao X: em dominância ligada ao X haveria transmissão mais direta (mães afetadas transmitem a todas as filhas ou a todos os filhos conforme o sexo), e a doença apareceria em cada geração.
- D — dominante autossômica: herança dominante mostra afetados em todas as gerações (um dos pais afetado), o que contrasta com pais aparentes normais tendo filhos afetados.
- E — ligada ao cromossomo Y: afeta somente homens e é transmitida pai‑filho. Aqui há afetadas do sexo feminino, logo impossível.
Estratégia prática para resolver: procure sinais no enunciado: consanguinidade, presença de afetados em gerações puladas (pais normais), ambos os sexos acometidos → autossômico recessivo.
Fontes úteis: conceitos de genética mendeliana em Campbell & Reece, e materiais de genética médica/consulta sobre padrões de herança.
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