A ocorrência de apenas um gene mutante em organismos complexos como o humano podem acarretar uma série de complicações à saúde por mau funcionamento do organismo. Os acometidos com fenilcetonúria apresentam incapacidade mental, redução de pelos e na pigmentação da pele, convulsões e movimentos incontroláveis nas pernas e braços. Um bom exemplo é o caso dos indivíduos acometidos com fenilcetonúria apresentam incapacidade mental, redução de pelos e na pigmentação da pele, convulsões e movimentos incontroláveis nas pernas e braços.

O fenômeno genético que se apresenta no texto é conhecido como:

Resposta: Alternativa A — Pleiotropia (na prova aparece como “Peliotropia”)

Tema central: a questão descreve um único gene mutante que provoca vários sintomas distintos — quadro clássico de pleiotropia. Entender esse conceito é fundamental em genética médica e em questões de concursos que relacionam gene → efeito bioquímico → múltiplos fenótipos.

Resumo teórico: Pleiotropia ocorre quando uma única mutação gênica altera uma proteína ou uma via metabólica e, por consequência, provoca múltiplos efeitos fenotípicos. Exemplo prático: a fenilcetonúria (PKU) — mutação no gene PAH leva ao acúmulo de fenilalanina; isso causa déficit cognitivo, hipopigmentação (menos melanina, pois a tirosina gera melanina), convulsões, entre outros sinais.

Por que a alternativa A está correta? Porque descreve exatamente o fenômeno de um único gene afetando várias características. O texto lista múltiplos sinais clínicos decorrentes da mesma mutação (PKU), abordagem típica de pleiotropia.

Análise das alternativas incorretas:

B — Interação gênica: refere-se a dois ou mais genes interagindo para determinar um traço (epistasia, complementação). Não é o caso quando UMA mutação causa vários efeitos.

C — Heterozigose: indica presença de dois alelos diferentes em um locus (Aa). Não descreve múltiplos sintomas por um mesmo gene.

D — Herança quantitativa: envolve muitos genes com efeitos aditivos que produzem variação contínua (ex.: altura). Não corresponde a um único gene causando vários fenótipos distintos.

E — Codominância: ocorre quando ambos os alelos são expressos igualmente em heterozigotos (ex.: grupo sanguíneo AB). Não explica múltiplos sinais clínicos decorrentes de uma única mutação.

Dica de prova: ao ler enunciados que listam vários efeitos distintos atribuídos a um mesmo locus, associe mentalmente a palavra-chave “um gene → muitos efeitos” e descarte termos que implicam múltiplos genes ou expressão compartilhada de alelos.

Fontes: Campbell & Reece, Biologia; Nelson & Cox, Princípios de Bioquímica; diretrizes clínicas sobre fenilcetonúria (manuais de genética médica).

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