Nos Jogos Paralímpicos Rio 2016, o Brasil competiu no halterofilismo com uma atleta anã, com acondroplasia. Sabendo que esta é uma doença autossômica dominante, é correto afirmar que:

Alternativa correta: D

Tema central: herança autossômica dominante — padrão de transmissão de caráter causado por alelo dominante presente em cromossomo autossômico. É importante para interpretar riscos de recorrência e observar sinais em várias gerações (transmissão vertical).

Resumo teórico: em herança autossômica dominante, basta uma cópia do alelo mutante para a expressão do traço. Individuos afetados geralmente são heterozigotos (Aa). Cada filho de um casal em que um dos pais é heterozigoto tem 50% de chance de herdar a mutação. Se ambos os pais são afetados heterozigotos, a distribuição esperada é: 25% aa (normal), 50% Aa (afetado) e 25% AA (em algumas doenças, como a acondroplasia, o genótipo homo zigoto dominante é geralmente letal). Fonte: MedlinePlus Genetics; OMIM (FGFR3 → acondroplasia).

Por que D está correta: “A acondroplasia tende a aparecer em várias gerações” descreve justamente o padrão vertical típico de doenças autossômicas dominantes: afetados em sucessivas gerações da família. A acondroplasia é autossômica dominante (mutação no gene FGFR3) e, portanto, costuma manifestar-se em múltiplas gerações quando herdada.

Análise das alternativas incorretas:

A — Incorreta. Alelo responsável pela acondroplasia é raro na população; não está em alta frequência. A doença é relativamente incomum.

B — Incorreta. Acondroplasia é autossômica, não ligada ao X; tanto homens quanto mulheres podem ser afetados com igual probabilidade. A referência a dois X é irrelevante aqui.

C — Incorreta. Para um casal de acondroplásicos, ambos geralmente são heterozigotos; a chance de um filho normal (aa) é 25%, não 50%. Além disso, a combinação homozigota dominante costuma ser letal, o que altera interpretações simplistas.

E — Incorreta. Idade materna avançada está associada a riscos de aneuploidias (ex.: trissomia 21), não especificamente à acondroplasia. Acondroplasia possui associação com mutações de novo ligadas à idade paterna avançada, não materna.

Dica de resolução rápida (estratégia): ao ver “autossômica dominante”, pense em transmissão vertical e risco de 50% quando um progenitor é heterozigoto. Verifique menções a X, frequência populacional e fatores de risco (idade materna x paterna) para eliminar pegadinhas.

Fontes: MedlinePlus Genetics (Acondroplasia / FGFR3), OMIM.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!