O conhecido “teste do
pezinho”, realizado com uma gota de
sangue retirada do pé dos recém –
nascidos, destina-se a detectar os
portadores da fenilcetonúria. Essa doença
pode ser controlada quando diagnosticada
no recém – nascido. A pessoa portadora da
condição genética responsável pela
fenilcetonúria:
Gabarito comentado
Resposta correta: Alternativa B
Tema central: Fenilcetonúria (PKU) — doença genética que afeta o metabolismo do aminoácido fenilalanina. É fundamental em concursos por ligar genética mendeliana, bioquímica enzimática e saúde pública (triagem neonatal).
Resumo teórico: A PKU é geralmente autossômica recessiva e decorre da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), responsável por converter fenilalanina em tirosina. A falha nessa reação leva ao acúmulo de fenilalanina, que é neurotóxico em altas concentrações, causando atraso neuropsicomotor se não tratada. O diagnóstico precoce é feito pelo teste do pezinho; o tratamento é uma dieta restrita em fenilalanina e suplementação adequada (por exemplo, tirosina), além de evitar adoçantes que contenham fenilalanina (ex.: aspartame).
Justificativa da alternativa B: Afirma corretamente a causa bioquímica principal — ausência/deficiência da enzima que transforma fenilalanina em tirosina (PAH). Esse é o mecanismo clássico da PKU, explicando acúmulo de fenilalanina e necessidade de intervenção dietética.
Análise das alternativas incorretas:
- A — Incorreta por excesso de generalização: não se elimina totalmente a fenilalanina (é aminoácido essencial). O manejo é restrição, não ausência total.
- C — Errada e confusa: aspartame é metabolizado liberando fenilalanina (prejudicial na PKU), não produz maltose. A referência a quebra de amido e maltose é equivocada.
- D — Falsa: afirmações sobre enzimas atuarem indistintamente são incorretas — enzimas têm especificidade. Além disso, dizer que não há restrição a adoçantes que contenham ácido aspártico ignora que alguns adoçantes (ex.: aspartame) liberam fenilalanina.
- E — Errada: proteínas contêm fenilalanina; pacientes com PKU precisam limitar a ingestão proteica/controlar fenilalanina.
Dica de prova: Procure palavras absolutas (sem, nunca, não possui restrição) — costumam ser armadilhas. Vincule sinais clínicos ao defeito bioquímico: deficiência enzimática → acúmulo do substrato → sintomas.
Fontes sugeridas: Diretrizes de triagem neonatal (Ministério da Saúde / programas de saúde pública), textos de bioquímica e pediatria (ex.: Nelson) e revisões sobre PKU.
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