Um casal apresentava uma doença reumática, cujo gen encontra-se em
cromossomo autossômico. Eles tiveram 4 filhos, dois meninos normais e duas meninas, uma
normal e a outra, com a doença.
É correto afirmar que a herança para a doença é:
Um casal apresentava uma doença reumática, cujo gen encontra-se em cromossomo autossômico. Eles tiveram 4 filhos, dois meninos normais e duas meninas, uma normal e a outra, com a doença.
É correto afirmar que a herança para a doença é:
Gabarito comentado
Alternativa correta: A - Autossômica dominante
Tema central: padrões de herança mendeliana (autossômica dominante vs recessiva e herança ligada ao sexo). É essencial saber interpretar pedigree, usar a informação sobre localização do gene (autossômico) e aplicar um quadrado de Punnett básico.
Resumo teórico: - Em herança autossômica dominante uma única cópia do alelo mutante (heterozigoto Aa) causa a doença; ambos os sexos são igualmente afetados. A característica tende a aparecer em todas as gerações (não salto geracional obrigatório). - Em autossômica recessiva é necessária a presença de duas cópias recessivas (aa) para o fenótipo; pais afetados (aa × aa) geram 100% de filhos afetados. - Em heranças ligadas ao sexo (ex.: X‑ligada) há diferença na distribuição entre sexos (pais afetados transmitem de forma previsível a filhos vs filhas).
Justificação da resposta correta: A informação-chave do enunciado é: o gene está em cromossomo autossômico e ambos os pais eram afetados, mas existiram filhos normais. Se a herança fosse recessiva autossômica, pais afetados seriam homozigotos recessivos (aa × aa) e todos os filhos seriam afetados — o que não ocorreu. Portanto, a explicação compatível é autossômica dominante com os pais sendo heterozigotos (Aa × Aa). Esse cruzamento pode gerar filhos normais (aa) em aproximadamente 25% dos casos, o que explica a presença de filhos sem a doença.
Punnett simplificado (Aa × Aa): AA (25%) = afetado, Aa (50%) = afetado, aa (25%) = normal → possível surgir filhos normais mesmo com ambos os pais afetados.
Análise das alternativas incorretas: - B (Autossômica recessiva): impossível no caso descrito, pois pais afetados recessivos (aa) gerariam 100% de filhos afetados. - C (Ligada ao sexo dominante): descartada porque o enunciado indica que o gene é autossômico; além disso, X‑dominante tem padrão distinto (por exemplo, pai afetado transmite a todas as filhas). - D (Ligada ao sexo recessiva): também incompatível com a informação de gene autossômico e com a distribuição observada entre sexos.
Dicas de prova / estratégia: - Identifique primeiro onde o gene está (autossomo vs sexo). - Pergunte: pais afetados têm filhos normais? Se sim, descarte homozigose dominante e recessiva conforme o caso — use Punnett. - Cheque distribuição por sexo para suspeitar de ligação ao X.
Fontes sugeridas: capítulos sobre padrões de herança em "Principles of Genetics" (Griffiths et al.) ou "Genética" (Klug et al.) — revisões de Mendel e Mendelian inheritance são úteis.
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