Mutações: o que são, como ocorrem e como cai no Enem

O DNA armazena nossas informações genéticas e as transmite para as gerações futuras. Agora, imagina se estas informações forem alteradas ou danificadas! Ficaríamos mais fortes? Mais fracos? Seríamos mutantes? É sobre isso que falaremos aqui.

Neste resumo serão abordadas as mutações. Aqui será descrito o que são, suas causas e consequências para a vida do organismo e das populações. Por ser um tema associado à Genética e à Evolução, é um tema importante na sua preparação para o ENEM.

Como ocorrem as mutações

Mutações são alterações no material genético de um organismo. O material genético, que normalmente consiste em DNA (ou em alguns casos RNA), é formado por um código de bases que contém informações que determinam as características hereditárias. Assim, as mutações podem alterar as características fenotípicas dos seres vivos ao alterarem as bases deste código. Além disso, elas podem ser transmitidas entre gerações por meio da reprodução.

Boa parte das mutações ocorre por meio de erros de replicação do DNA. Quando as fita de DNA são duplicadas, novas bases são adicionadas às fitas que estão em formação e erros são cometidos. Mesmo que a célula tenha capacidade de corrigir estes erros, pode acontecer de este mecanismo de correção falhar.

Além disso, existem fatores que aceleram a taxa mutagênica, os fatores mutagênicos. Alguns exemplos são:

1. Radiação ionizante: A radiação, como a radiação ultravioleta (UV), raios-x e radiações radioativas, pode causar danos ao DNA, levando a mutações. 

2. Agentes químicos: Muitos produtos químicos, como agentes alquilantes (por exemplo, etilenoimina e metilmetanosulfonato), compostos aromáticos policíclicos (por exemplo, o benzeno), e compostos orgânicos halogenados (por exemplo, o brometo de etileno), podem causar mutações no DNA. Alguns desses produtos químicos são encontrados em poluentes ambientais, produtos químicos industriais e outros podem ser encontrados no cigarro.

3. Vírus: Vírus, como o HPV e o vírus da hepatite B, podem inserir seu material genético no DNA das células hospedeiras, causando mutações. Isso pode levar ao desenvolvimento de câncer e outras doenças genéticas.

O que são bases nitrogenadas

As bases nitrogenadas são componentes orgânicos essenciais que compõem as unidades dos ácidos nucleicos, DNA (ácido desoxirribonucleico) ou o RNA (ácido ribonucleico). Existem quatro bases nitrogenadas divididas em dois grupos: purinas e pirimidinas. 

A sequência de bases nitrogenadas no DNA ou no RNA é fundamental para armazenar informações genéticas e desempenha um papel crucial na codificação das proteínas e na regulação dos processos celulares. A sequência específica de bases nitrogenadas é a base do código genético, que determina a sequência de aminoácidos em uma proteína. Portanto, as bases nitrogenadas são elementos-chave na biologia molecular e na hereditariedade.

Tipos de mutação

As mutações podem ser classificadas quanto ao seu local de ocorrência. Assim, mutações autossômicas são aquelas que ocorrem nos cromossomos autossômicos, que são os cromossomos não sexuais. Em seres humanos, os cromossomos autossômicos são numerados de 1 a 22, sendo que os cromossomos sexuais são o X e o Y. Quando, entretanto, ocorrem em cromossomos sexuais, as mutações são denominadas mutações sexuais. Ambos os tipos de mutações (autossômicas e sexuais) podem ser hereditárias (desde que ocorram em células germinativas) ou não hereditárias (se ocorrerem em células somáticas). 

Por exemplo, uma mutação no cromossomo 1 de uma célula da pele é autossômica e somática, pois células da pele não participam da reprodução. Ou seja, não são germinativas. Agora uma mutação idêntica (cromossomo 1), mas que ocorra em uma espermatogônia, será autossômica e germinativa. Assim sendo, com potencial para ser transmitida via reprodução.

Mutações gênicas

Ao alterarem a sequência de bases do DNA, as mutações podem causar alterações distintas ou alteração alguma. Assim, quando levam a alteração de uma única base (nucleotídeo) elas são denominadas mutações pontuais. As mutações pontuais podem ser: (1) troca de sentido quando alteram o códon ao ponto de mudar o aminoácido por ele codificado; (2) silenciosas quando alteram o códon sem alterar o aminoácido por ele codificado; (3) sem sentido quando alteram convertem o códon mutado em um códon de parada e interrompem a síntese proteica precocemente.

De modo distinto, as mutações podem afetar várias bases. Assim, elas serão: (1) inserções quando um ou mais nucleotídeos são adicionados à sequência do ácido nucleico; (2) deleção quando um ou mais nucleotídeos são removidos da sequência do ácido nucleico.

Mutações cromossômicas

Outras formas de mutações importantes são aquelas que ocorrem nos cromossomos. Nestes tipos, podem haver: (1) deleção quando um segmento de um cromossomo é perdido ou removido. Isso pode levar à perda de genes ou partes de genes, resultando em efeitos adversos; (2) duplicação quando envolve a repetição de um segmento de cromossomo, resultando em duas ou mais cópias desse segmento em um cromossomo. Existem, por exemplo, formas de síndrome de Down causadas por duplicação de regiões do cromossomo 21; (3) inversão quando um segmento do cromossomo é quebrado e reorganizado em ordem inversa antes de ser religado ao cromossomo. Isso pode não afetar necessariamente o número de genes, mas a inversão pode ter impacto sobre a função dos genes invertidos; (4) translocação quando um segmento de um cromossomo é transferido para outro não homólogo a ele.

Consequências das mutações

As consequências das mutações podem variar amplamente, dependendo do tipo de mutação, de sua localização no genoma e de como ela afeta os genes e as proteínas envolvidas. Algumas mutações não têm impacto apreciável na função da proteína ou no organismo. Isso pode ocorrer quando a mutação ocorre em uma parte não codificante do DNA ou quando a mudança na sequência de aminoácidos de uma proteína não afeta sua função.

Contudo, muitas mutações estão associadas a doenças genéticas, como a fibrose cística, a anemia falciforme, a distrofia muscular de Duchenne e muitas outras. Essas mutações podem resultar em proteínas disfuncionais que afetam negativamente a saúde. Os cânceres são gerados por mutações em genes específicos. Por exemplo, mutações em genes supressores de tumor, como o gene p53, podem permitir que as células se dividam incontrolavelmente.

Nem tudo é desgraça, felizmente. Em alguns casos, mutações podem conferir resistência a doenças. Por exemplo, algumas mutações no gene CCR5 conferem resistência ao vírus HIV. Em ambientes específicos, algumas mutações podem conferir uma vantagem seletiva a um organismo. Essas mutações podem se tornar mais comuns em uma população ao longo do tempo, impulsionando a evolução.

Mutações no Enem

As mutações no ENEM são assunto recorrente. Os itens abordam normalmente os tipos de mutações e as patologias associadas a elas. Observe este item de 2018.

(ENEM, 2018) Em pacientes portadores de astrocitoma pilocístico, um tipo de tumor cerebral, o gene BRAF se quebra e parte dele se funde a outro gene, o KIAA1549. Para detectar essa alteração cromossômica, foi desenvolvida uma sonda que é um fragmento de DNA que contém partículas fluorescentes capazes de reagir com os genes BRAF e KIAA1549 fazendo cada um deles emitir uma cor diferente. Em uma célula normal, como os dois genes estão em regiões distintas do genoma, as duas cores aparecem separadamente. Já quando há a fusão dos dois genes, as cores aparecem sobrepostas.

Disponível em: http://agencia.fapesp.br. Acesso em: 3 out. 2015.

A alteração cromossômica presente nos pacientes com astrocitoma pilocístico é classificada como:

a) estrutural do tipo deleção.

b) Numérica do tipo euploidia.

c) Estrutural do tipo duplicação.

d) Numérica do tipo aneuploidia.

e) Estrutural do tipo translocação.

Por transferir uma região de um cromossomo para outro, trata-se de uma mutação estrutural de translocação. Gabarito E.

Como vimos, é de suma importância compreender as mutações para realizar uma boa prova de Biologia do ENEM. Assim, inclua este tema em seu cronograma de estudos e compreenda sua definição, tipos e consequências.